Samsun Şehir Hastanesi’nde bir ilke imza atıldı. 55 yaşındaki Murat İşi’ye nadir görülen erişkin başlangıçlı Pompe hastalığı tanısı konularak enzim replasman tedavisi başlatıldı. Uzmanlar, tedaviyle kas yıkımının durdurulmasını ve solunum fonksiyonlarının korunmasını hedefliyor.
Samsun’da Erişkin Başlangıçlı Pompe Hastalığında İlk Tedavi
Samsun Şehir Hastanesi Eğitim ve Araştırma Ek Hizmet Binası Nöroloji Kliniği, nöromüsküler ve genetik kas hastalıklarında ileri tanı yöntemleriyle önemli bir başarıya imza attı. Nadir görülen kalıtsal bir kas hastalığı olan Pompe hastalığı (Glikojen Depo Hastalığı Tip 2), kentte ilk kez erişkin bir hastada genetik olarak doğrulandı.
55 yaşındaki emekli Murat İşi’ye konulan tanının ardından, multidisipliner ekip yaklaşımıyla ilk infüzyon güvenli şekilde gerçekleştirildi. Böylece Samsun’da erişkin başlangıçlı Pompe hastalığında ilk kez tedavi uygulanmış oldu.
"Bu Tedaviyi Samsun’da İlk Kez Uyguladık"
Nöroloji Uzmanı Mehlika Berra Özberk, erişkin başlangıçlı Pompe hastalığının oldukça nadir görüldüğünü belirterek şu bilgileri paylaştı:
"Pompe hastalığı kas yıkımı ve solunum tutulumu ile ilerleyen, sinsi seyirli bir hastalıktır. Tedavide tek seçenek enzim replasman tedavisidir. Nöromüsküler Hastalıklar Birimimiz sayesinde hastamızın tanısını genetik olarak doğruladık ve ilk tedaviyi başarıyla uyguladık. Samsun’da erişkin başlangıçlı Pompe tedavisi alan başka bir hasta bulunmuyor."
Özberk, nadir hastalıkların gözden kaçabileceğine dikkat çekerek farkındalığın önemine vurgu yaptı.
Hedef: Kas Kaybını Durdurmak ve Solunumu Korumak
Uzmanlara göre Pompe hastalığında eksik olan enzimin düzenli olarak dışarıdan verilmesi gerekiyor. Bu kapsamda başlatılan enzim replasman tedavisi, 14 günde bir uygulanacak.
Dr. Özberk, tedavinin temel amacını ise şöyle özetledi:
"Kas yıkımını durdurmak, solunum fonksiyonlarının kötüleşmesini önlemek ve hastalığın ilerleyişini yavaşlatmak istiyoruz. Tedavisi olan nadir hastalıklardan biri olması nedeniyle bu süreç bizim için çok kıymetli."
Yaklaşan Nadir Hastalıklar Farkındalık Günü’ne de dikkat çeken uzmanlar, erken tanı ve zamanında müdahalenin hastaların yaşam kalitesi açısından hayati önem taşıdığını belirtti. Samsun’da başlatılan bu tedavi, bölgedeki nadir kas hastalıkları yönetimi açısından önemli bir eşik olarak değerlendiriliyor.