Ella Harper, ABD’nin Kuzey Carolina Eyaleti’nin Hendersonville ilçesinde 1870 yılında nadir görülen bir hastalıkla doğdu. Cildi kuruyor, pul pul dökülüyordu. Doktorlar, Ella’ya genellikle genetik bir hastalık olan iktiyozis (Balık pulu hastalığı) teşhisi koydu. Ella dünyaya gözlerini ikiz kardeşiyle beraber açmıştı ancak doğumdan birkaç ay sonra ikizi hayatını kaybetti.  Ella ise hastalığına rağmen hayata tutunmayı başardı, ancak başka bir sıkıntı daha vardı.

"Ella'da aynı zamanda Ehlers-Danlos Sendromu adı verilen nadir bir genetik bozukluk da tespit edildi. Eklemleri aşırı esnek, kadife kadar yumuşak bir tene sahipti. Derisinin deve derisine benzemesi ‘Deve Kızı’ lakabını almasına neden olmuştu. Dizleri arkaya doğru büküktü. Bu durum onun yemek yemek, giyinmek ve banyo yapmak gibi günlük basit işler yapmasını zorlaştırıyordu. Ailesi bu konularda en büyük destekçisiydi. Hastalığı nedeniyle dört ayağının üzerinde yürümek zorunda kalan Ella, hayata ise hep olumlu bakıyordu."
 

HAYATI KUCAKLAMAYA DEVAM ETTİ

Akranları okula giderken, Ella hastalığı nedeniyle evde kalmak zorunda kalıyordu. Ancak bu durum onun büyük hayaller kurmasına ve hayatı kucaklamasına hiçbir şekilde engel olmuyordu. Ella,10 yaşına geldiğinde bugünlerde sosyal medyada hızla viral olan ve dünyanın dört bir yanındaki insanların dikkatini çeken fotoğraf ve videolar yayınlamaya başladı. Hikâyesi birçok insana, sahip olabilecekleri herhangi bir fiziksel veya zihinsel duruma rağmen hayallerinin peşinden gitmeleri için ilham verdi. İnsanlar Ella’ya, onu farklı kılan bir şeyi benimseyerek, toplumun güzellik standartlarına meydan okuduğu için hayran kaldı. Mesajı milyonlarca insanda yankı buldu ve kısa sürede uluslararası bir sansasyon yarattı.

 

FARKINDALIK YARATTI

2016'da Amerikalı komedyen ve oyuncu Ellen DeGeneres’in sunduğu The Ellen Show'a konu olan Ella’nın hikayesi dünya çapında birçok insanı etkiledi. BBC'den National Geographic'e kadar birçok medya kuruluşunda yer alan Ella, nadir görülen genetik bozukluklar konusunda farkındalık yarattı. Bu durum Ella'nın ulusal olarak ilgi odağı haline gelmesine yardımcı oldu. Dünya çapında ün yapmış kozmetik şirketlerireklam kampanyaları yapmalarının yanı sıra Ella’nın okullarda yaptığı konuşmalarla başka çocuklara ilham vermesine olanak sağladı.

“Ella’nın öncü yolculuğu, onu dünyanın dört bir yanına götürerek, şaşırtıcı yeteneklerini sergilemesine ve geleneksel tavırlara meydan okumasına olanak sağladı. 12 yaşında sahne almaya başlayan Ella, kalabalıkları, ip yürüyüşü, akrobasi ve hokkabazlık gibi cesaret ve hayranlık uyandıran performanslarıyla adeta büyüledi. Ayrıca çift eklemli dirsekler, uzun boyun ve esnek omurga gibi benzersiz fiziksel özelliklerini heyecan verici bir şekilde sergileyerek, seyircinin hayranlığını kazanmayı başardı.”
 

'DEVE KIZI' OLARAK ÜN KAZANDI

Ella'nın hikayesi gerçekten ilham vericiydi. Çünkü her yerde insanlara herhangi bir engel veya sınırlama olmaksızın hedeflerine ulaşabileceklerini gösterdi.Dünya çapındaki maceraları ve sahne şovları sayesinde Ella, 'Deve Kızı' olarak dünya çapında ün kazandı. İyimser yaklaşımıyla insanları cesaretlendirirken, yeterince çaba ve kararlılıkla her şeyin mümkün olabileceğini gösterdi. Öyle ki Ella'nın 1921 yılında kolon kanseri sebebiyle hayatını kaybetmesi üzerine yetkililer, nadir görülen diğer hastalıkları tıbbi müdahaleyle desteklemek için onun anısına 'Deve Kızı Vakfı'nı kurdu. 
 

ARDINDA İNANILMAZ BİR MİRAS BIRAKTI

Ella, sadece toplumsal güzellik standartlarını yıkmakla kalmadı, aynı zamanda topluma bir sakatlığın veya hastalığın kişiyi tanımlamadığını da gösterdi. Toplum tarafından kişiye dayatılan belirli standartlara veya beklentilere uymaya çalışmak yerine, herkesin farklılıklarını kabul edip benimsemesinin önemine vurgu yaptı. Arkasında gelecek nesillere daha da fazla ilham vermeye devam edecek inanılmaz bir miras bırakan Ella, yakında çıkacak olan 'The Camel Girl' filmiyle de mirasının uzun yıllar canlı kalmasını sağlayacağa benziyor.
 

ANNE YA DA BABADAN GEÇİYOR

Peki, Ehlers-Danlos Sendromu neden ortaya çıkıyor? Türkiye’de de örneği var mı? Ehlers-Danlos sendromunun başta cilt, eklemler ve kan damarı duvarları olmak üzere bağ dokularını etkileyen kalıtsal bir  bozukluk olduğunu söyleyen Moleküler Biyoloji ve Genetik Uzmanı Prof. Dr. Korkut Ulucan, “Sendrom olarak kabul edildiği için hastalık şiddetli geçebiliyor ve net tanının konması her zaman kolay olmuyor. Hastalığın birçok alt tipi bulunuyor ve  çoğunun genetik kökenleri farklı genleri içerebiliyor. Sendromla ilgili günümüze kadar 20’den fazla gen tanımlandı. Kolajen sentezini düzenleyen genlerdeki mutasyonlardan meydana gelen sendromun klasik formu, otozomal dominant olarak bir sonraki jenerasyona aktarılıyor. Yani anne ya da babadan geçiyor. Ancak bazı durumlarda da novo (yeni, anne ve babada olmayan) mutasyonlarla hastalık meydana gelebiliyor. Bazı alt türlerde ise çekingen özellik gösterip, anne ve babada gözükmeyebiliyor” dedi.

DÜNYADA KAÇ KİŞİDE VAR?

Sendromun meydana gelme sıklığının ortalama olarak 5 binde 1 olduğunu açıklayan Prof. Dr. Ulucan, “Bazı alt tiplerin görülme sıklığı 40 binde 1, bazılarında ise 1 milyonda 1’dir. Dünyada kaç kişide olduğu hakkında net bir bilgi bulunmuyor. Tahmin edilen sayı 10 ila 20 bin arasında olduğudur. Birleşik Krallık’ta resmi olarak 6 bin kadar tanı almış sendromlu bireyin yaşadığı biliniyor. Ülkemizde ise net bir bilgi bulunmuyor” bilgilerini paylaştı.  

“Hastalığın alt tiplerine göre hayat kalitesine etkisi değişebilir. Ancak genel olarak hastalarda semptomlar yaşa bağlı olarak farklılık gösteriyor. Bazı alt türlerinde sırt ağrısı, kaygı ve sindirim sorunları hemen hemen her zaman görülebilir. Kronik ağrı ise hastaların en çok şikâyet ettikleri belirtilerin başında gelir. Kaygı ve depresyon gene birçok alt tür için genel olarak hastalarda görülür. Hareket problemleri, yaraların geç iyileşmesi, kardiyovasküler problemler hastalığın alt grupları için görülebilen bulgulardır. Sıkıntılara göre de semptomları azaltabilecek davranışlar ( bazı hareket tiplerinden kaçınmak gibi) sıklıkla hastalar tarafından uygulanıyor.” Prof. Dr. Korkut Ulucan

TEDAVİSİ YOK

“Sendromun günümüzde bir tedavisi bulunmuyor” diyen Prof. Dr. Korkut Ulucan, “Sadece olası semptomların etkilerinin azaltılması hedefleniyor. Örneğin yaraların geç iyileşmesinden dolayı daha hijyenik ortamlar sağlamak, koruyucu ekipman kullanmak ve hareket bozuklukları için belli tip hareketlerden kaçınmak gibi uygulamalar tercih edilebilir. Fizik tedavi ve diyetisyen desteği en azından daha sağlıklı mental hayat için sıklıkla öneriliyor. Etkilenen hastalar eklemlerde aşırı stresten kaçınmalı ve yavaş iyileşen yaralar nedeniyle yara almamaya dikkat etmeliler” açıklamalarını yaptı.